C'est
un ensemble de compétences pluridisciplinaires organisées
autour d'équipes médicales expertes sur une
maladie rare ou un groupe de maladies rares. Il vise à
développer, améliorer les tests diagnostics,
l'information génétique, la prise en charge
et la recherche thérapeutique.
Les centres de références ont été
créés dans le cadre du "Plan National Maladies
rares 2004-2008" du Ministère de la Santé
et des Solidarités et dont les objectifs sont les suivants
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